Päävalikko

Etusivu
Foorumi
ALMA Forum
Tervetuloa, Vieras
Ole hyvä ja Kirjaudu.
Päätös: Polyneuropatia tiedote (1 katselee) (1) vierasta
Jalostusasiat
Siirry alas Vastaa viestiin Suosittu: 0
Aihe: Päätös: Polyneuropatia tiedote
#11206
Tero Nikmo (Jäsen)
Kultatason käyttäjä
Viestejä: 239
graphgraph
Ei paikalla Napsauta tässä nähdäksesi käyttäjän profiili
Sukupuoli: Mies Nordic Jewel´s Asuinpaikka: Petäjävesi
Päätös: Polyneuropatia tiedote 12.07.12 21:41  
Kuten jo aiemmin ALMA-lehdessä 2/2012 kerrottiin, polyneuropatiaa eli hermolihastautia aiheuttava geeni on tunnistettu Kööpenhaminan Yliopiston tutkimusryhmän toimesta syksyllä 2011. Kyseinen tutkimusryhmä on myös kehittänyt geenitestin, jolla voidaan selvittää, onko tutkittava koira terve, kantaja tai sairas.

Geenitestin tulos tulee siis tutkitulta koiralta olemaan:
- homozygous normal eli homozygootti normaali. Koira ei ole sairaan geenin kantaja. Sen molemmat geenikopiot ovat normaaleja.
- heterozygous carrier eli heterozygootti kantaja. Toinen koiran ko. geeneistä on viallinen eli koira on taudin kantaja, mutta ei itse sairas. Toinen ko. geeneistä on normaali. Näitä koiria voidaan käyttää jalostukseen vain sellaisten partnereiden kanssa, jotka ovat homozygootti-normaaleja.
- homozygote sick eli homozygootti sairas. Molemmat geenit ovat viallisia. Näitä koiria ei tule käyttää jalostukseen lainkaan.

Tutkijat ovat siis todenneet, että tauti periytyy yksinkertaisella tavalla eli se tulee molemmilta vanhemmilta yhden geeniparin välityksellä. Molempien vanhempien ollessa viallisien geenien kantajia, pennut voivat saada taudin. Jos vain toinen vanhemmista on viallisen geenin kantaja, tauti ei puhkea, mutta pennuista osa voi olla kantajia.

Nyt olemme siinä vaiheessa, että voimme julkaista tarkat ohjeet siitä, miten näytteitä voi tutkimusryhmälle lähettää. Suosittelemme verinäytteen ottoa eläinlääkärin luona. Keskusteltuamme tutkimusryhmän kanssa heidänkin mielipiteensä oli, että näyte tulisi ottaa eläinlääkärillä koiran identifioinnin varmistamiseksi. Useassa yhteydessä on tullut esiin pumpulipuikolla otetun poskisolunäytteen mahdollinen virhetulos. Pumpulipuikkonäytteiden oikein ottaminen on haastavaa, on erittäin tärkeää, että pumpuliin tulee saada poskisolukkoa eikä sylkeä, joka sisältää paljon bakteereja. Näytteet tulee säilyttää myös näytteenoton jälkeen oikein, jottei näyte kontaminoidu. Verinäytteen puolesta puhuu myös se, että siinä on enemmän tutkittavaa DNA:ta ja näin varmistetaan tutkimuksen onnistuminen. Näin vakavan sairauden ollessa kyseessä tulee ehdottomasti sulkea virhetulokset pois ja varmistaa näytteen oikeellisuus ja se, että testituloksetkin ovat kiistatta oikean koiran.

Jalostustoimikunta on työstänyt tutkimuslähetettä yhteistyössä tutkimusryhmän kanssa helpottamaan näytteiden ottamista ja lähettämistä. Katsottiin tarpeelliseksi kehittää tähän sopiva oma lähetemalli, koska aiempaa lähetettä ei ollut ja muihin tarkoituksiin suunnitellut lähetteet eivät palvelleet tarkoitustamme.

-varaa aika eläinlääkärillesi. Näyte tulee ottaa EDTA putkeen ja sen tulee sisältää vähintään 0,5 ml verta. Näytteen mukaan tulee laittaa kopio koiran sukutaulusta esim. rekisterikirjasta. Hinnaksi Alaskanmalamuuttiyhdistys ry:lle on ilmoitettu 500 Tanskan kruunua (n.70 euroa). Maksu tapahtuu laskutus periaatteella.

Tarvittava kaavake löytyy tästä.

Alla englannin kielinen tiedote asiasta.

F A C U L T Y   O F   H E A L T H   S C I E N C E S
U N I V E R S I T Y   O F   C O P E N H A G E N

Facts about DNA test for Polyneuropathy in Alaskan Malamute DATE 28 MARCH 2012

The disease
The disease involves a defect in the transmission of impulses from nerves to muscles. Clinical symptoms are usually detected at the age of 8 to 14 month. Initially clinical signs are subtle and characterized by slowly progressive exercise intolerance. Many dogs also express laryngeal paresis. As the disease progresses gait abnormalities and muscle atrophy is seen.

Heredity
Polyneuropathy in Alaskan Malamute follows a simple autosomal recessive inheritance. Autosomal means that the disease is not sex-_link_ed and recessive means that the disease will only appear if a puppy receives the defective gene form both parents. All genes come in two copies and a disease is called recessive when a healthy gene can mask the presence of a defective gene. A dog that has one normal and one defective copy of the gene is called a carrier and it will not show signs of the disease. Only when both copies of the gene are defective the disease will show up - in this case as muscle fatigue.

The mutation
Polyneuropathy in Alaskan Malamute is comparable to an illness in humans called CMT4 (Charcot-Marie-Tooth Type 4) and to polyneuropathy in Greyhounds. The cause of these polyneuropaties is the presence of mutations in the NDRG1. We have shown that it is also a mutation in the NDRG1 gene that causes Polyneuropathy in Alaskan Malamute. _base_d on this information a diagnostic test has been established. Thus, it is now possible to get your dog tested for the mutation using a DNA test.

The test and results
The test is performed on DNA extracted from EDTA stabilized blood or from DNA extracted from cheek swaps. A certificate will be sent to the dog owner reporting on the genetic diagnosis of the dog:
- Homozygous normal
- Heterozygous carrier
- Homozygote sick
Homozygous normal means that the dog has two normal copies of the gene - so no mutations in the NDRG1 gene. A dog with this result can be used for breeding without reservation.
Heterozygous carrier means that the dog has one normal copy of the gene and one defective copy. The dog is clinically completely healthy, but it will pass the mutation to half its offspring. As long as the dog is only mated to homozygous normal dogs it will not produce sick offspring. Heterozygote carriers can therefore be used in breeding, but only to homozygous normal breeding partners.
Homozygous sick means that the dog has two defective copies of the gene. These dogs should not be used for breeding.
 
Ilmoita moderaattoreille   tallennettu tallennettu  
  Rekisteröitymättömät käyttäjät eivät voi kirjoittaa viestejä.
Siirry ylös Vastaa viestiin
Powered by FireBoardUusimmat viestit suoraan työpöydällesi

Haku


Powered by